Больше 12 тысяч новорожденных в Югре обследовали на генетические заболевания

В Югре с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли более 12 000 новорожденных. Получены результаты 340 детей, передают специалисты Центра охраны материнства и детства. У семи установлены заболевания: у трех – фенилкетонурия, у трех – первичный иммунодефицит, у одного – спинально мышечная атрофия. Не подтвердились диагнозы у семи младенцев. Всего же в группу риска попали 358 малышей.

Медики отправляют тест-бланки на определение 36 нозологий в межрегиональный центр РНС в Екатеринбурге и ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова.