В Сургуте спасли ребенка, остановив развитие смертельной генетической болезни

В Сургуте врачам удалось выявить у местного ребенка смертельную генетическую болезнь, которая убила бы его в возрасте до десяти лет. Сургутские врачи смогли ввести первую дозу специального лекарства, которое пациенту предстоит принимать всю жизнь, чтобы остановить развитие болезни.

Как сообщила Лариса Белоцерковцева, президент Центра охраны материнства и детства, введение лекарственного препарата против данной болезни произошло в Югре впервые. Это крайне редкое заболевание, которым страдают около 50 человек во всей России.

Речь идет об НЦЛ2 (нейрональный цероидный липофусциноз второго типа). Прогрессируя, болезнь приводит к смерти ребенка. Механизм заболевания объяснила Лариса Белоцерковцева:

"В клетках организма, прежде всего головного мозга и сетчатки глаза, избыточно накапливается цероидный липопигмент. Без лечения это приводит к необратимым структурным изменениям тканей и гибели ребенка.  Манифестация болезни происходит обычно в возрасте 2–4 лет. Без патогенетической терапии заболевания классическая форма НЦЛ2 уже к 6–7 годам приводит к тяжелой инвалидизации, а средняя продолжительность жизни детей не превышает 10 лет".

Чтобы предотвратить гибель, нужно вовремя начать терапию и остановить прогрессирование болезни с помощью достаточно дорогостоящего лекарства. Раньше родителям пришлось бы ездить в федеральные центры, однако теперь препарат можно получить и ввести прямо в Сургуте.  Само лекарство приобретает для пациент благотворительный фонд "Круг добра".

"Интрацеребровентрикулярная инфузия — это сложнейшая манипуляция. Препарат вводится непосредственно в желудочек головного мозга через предварительно имплантированную порт-систему. Введение проводится в операционной в условиях абсолютной, строжайшей стерильности для предотвращения инфекционных осложнений", - отметила Белоцерковцева.

Напомним, ранее в Сургуте детские хирурги провели уникальную операцию шестилетней пациентке, которая жевала свои волосы и проглотила их в таком количестве, что внутри желудка сформировалась псевдоопухоль длиной более 30 сантиметров.