Max
Природа иногда устраивает жестокую лотерею. При рождении ребенка родители всматриваются в его черты, мечтают о его будущем и верят в счастье. А глубоко, на микроскопическом уровне ДНК выпадает «не тот билет» – редкая генетическая ошибка, о которой никто не подозревает, пока не начинает тикать невидимый часовой механизм.
Именно такой невидимой и опасной лотереей является нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (НЦЛ2). Во всей огромной России зарегистрировано всего около пятидесяти детей с этим тяжелым диагнозом. И сегодня один из них получает жизненно необходимое лечение прямо у себя дома, в Югре.
Когда клетка теряет контроль
НЦЛ2 – заболевание подлое и стремительное. Из-за поломки в одном-единственном гене в клетках организма, в первую очередь головного мозга и сетчатки глаза, начинает избыточно накапливаться цероидный липопигмент, проще говоря, «клеточный мусор» или «пигмент старения», который постепенно накапливается внутри клеток организма. Если ничего не предпринимать, болезнь начинает разрушать детский организм: задерживается речь, угасают двигательные навыки, падает зрение, возникают частые эпилептические приступы, которые не поддаются лечению стандартными лекарствами. Без современной терапии уже к 6-7 годам ребенок сталкивается с тяжелейшей инвалидизацией, а средняя продолжительность жизни всего десять лет. До недавнего времени этот диагноз звучал как приговор. Но научный прогресс и высокотехнологичная медицина доказали: даже в самой жестокой генетической лотерее можно отвоевать жизнь.
Главная сложность лечения НЦЛ2 заключается в том, что спасительное лекарство – препарат церлипоназа альфа – бесполезно вводить обычным путем, через вену. Оно просто не способно преодолеть естественную защиту нашего мозга – гематоэнцефалический барьер. Любое традиционное введение не принесет положительного эффекта. Выход один – интрацеребровентрикулярная инфузия, сложнейшая, филигранная процедура. Врачи имплантируют маленькому пациенту специальную порт-систему: тончайший катетер подведен непосредственно к желудочку головного мозга, а сам порт спрятан под кожей в подключичной области.
Процедура требует стерильности. Лекарство необходимо вводить пациенту каждые две недели в условиях операционной, чтобы исключить малейший риск инфицирования головного мозга.
Команда спасения
В Сургутском окружном клиническом центре охраны материнства и детства для выполнения этой задачи была сформирована мультидисциплинарная команда высококлассных специалистов под руководством заместителя главного врача по педиатрии Сергея Нефёдова. В состав уникальной бригады вошли заведующий отделением анестезиологии и реанимации для детей № 2 Юрий Шерстюк, старшая медицинская сестра операционного блока № 2 Антонина Ярош и заведующая отделением эпидемиологической безопасности Оксана Трунова. А ведет лечение маленького югорчанина заведующая педиатрическим отделением №1, врач-невролог Оксана Кузнецова.
– Для нас это не просто уникальная высокотехнологичная манипуляция – это ювелирная работа, где каждая секунда и каждый миллиметр имеют значение, – говорит заведующий отделением анестезиологии и реанимации для детей № 2 Юрий Александрович Шерстюк. – Когда речь идет о введении препарата непосредственно в желудочки головного мозга, стерильность и точность должны быть абсолютными. Но самое главное для нас как врачей – видеть, что ребенок получает шанс на полноценную жизнь, не выезжая за тысячи километров от дома, – в родной Югре.
Первая процедура прошла безупречно. Уже через сутки после манипуляции маленький пациент отправился домой.
Цена надежды
Подобные высокотехнологичные операции стали возможны благодаря слаженной работе региональной медицины и поддержке государственного фонда «Круг добра». Препарат церлипоназа альфа относится к категории дорогостоящих ферментозаместительных лекарств, и именно фонд берет на себя его постоянную закупку для детей с НЦЛ2.
В мире фарминдустрии существует жесткое и горькое правило: чем реже встречается болезнь, тем дороже стоит ее исправление. Когда число пациентов, затронутых недугом, во всем мире относительно невелико – иногда это лишь сотни, а в масштабах одной страны и вовсе десятки человек, – огромные затраты на многолетние научные разработки, клинические испытания и производство закладываются в стоимость единичных курсов лечения.
Для семей, столкнувшихся с НЦЛ-2, эта математика звучит как приговор. Ведь спасительный препарат по данным в открытых источниках обходится примерно в 48–50 миллионов рублей ежегодно. Это космическая цифра для абсолютного большинства людей. Без помощи фонда «Круг добра» ежегодно отдавать за спасение своего ребенка такие деньги смогли бы лишь единицы семей во всей России. Для остальных этот диагноз означал бы мучительное бессилие перед лицом болезни.
Благодаря профессионализму югорских медиков семьям, в которых живут дети с этим редчайшим заболеванием, больше не нужно регулярно ездить в федеральные центры, чтобы проходить плановые инфузии.
– При подтверждении диагноза НЦЛ2 единственный способ сохранить неврологическое развитие ребенка и остановить прогрессирование болезни – пожизненная заместительная ферментная терапия препаратом церлипоназа альфа, который приобретает для пациентов фонд «Круг добра», – подчеркивает профессор, президент Центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева.
Важно знать каждому родителю
Медики подчеркивают: в битве с генетическими заболеваниями время – самый ценный ресурс. Чем раньше выявлена болезнь, тем больше шансов сохранить здоровье малыша. Первым тревожным сигналом обычно становится задержка речевого развития в возрасте 1-2 лет. Если к этому добавляются хотя бы два из следующих симптомов, необходимо срочно обращаться к специалистам: быстрое прогрессирование двигательных и интеллектуальных нарушений; прогрессирующее падение остроты зрения; нарушение координации (атаксия); часто повторяющиеся эпилептические приступы, не поддающиеся стандартной противосудорожной терапии.
В Сургутском центре охраны материнства и детства сегодня действует программа раннего выявления НЦЛ2. Лабораторные исследования проводятся в тесном сотрудничестве с ведущими научными институтами страны: Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова и Санкт-Петербургским диагностическим медико-генетическим центром.
Медицина Югры шаг за шагом берет новые высоты, доказывая, что даже перед лицом самых редких и тяжелых диагнозов наши дети больше не остаются один на один со своей бедой.
