Max
В Югре в рамках нацпроекта «Здравоохранение» 17 тысяч новорожденных прошли неонатальный скрининг, который с 2023 года значительно расширился. Теперь каждый младенец обследуется на 36 заболеваний, в отличие от прежних пяти.
– В группе риска оказалось 395 детей, включая: 325 – по наследственным болезням обмена, 69 – по первичным иммунодефицитам, 1 – по спинальной мышечной атрофии (2 ребенка по двум группам нозологий). По итогам проведенных исследований были подтверждены следующие диагнозы у детей: 6 случаев фенилкетонурии, 5 случаев первичного иммунодефицита, 1 случай спинальной мышечной атрофии, 1 с предварительно установленным нарушением бета-окисления жирных кислот, 1 с предварительно установленной изовалериановой ацидурией, 1 с предварительно установленным дефицитом биотинидазы (диагноз снят), 1 с предварительно установленной гомоцистинурией (диагноз снят), – рассказали в пресс-службе центра охраны материнства и детства.
Напомним, что для успешной реализации программы было закуплено специализированное оборудование и организованы центры для диагностики и маршрутизации пациентов, что позволяет оказывать необходимую медицинскую помощь. Специалисты Центра ежедневно обрабатывают тест-бланки новорожденных и отправляют их в межрегиональный центр в Екатеринбурге и федеральный референс-центр в Москве.
– Целями программы являются ранняя диагностика наследственных заболеваний, адекватная медицинская помощь детям, сопровождение и реабилитация, снижение инвалидизации и повышение качества жизни. Забота о здоровье детей — залог их благополучного будущего, – подчеркнула президент Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева.
